血型基因型遗传图解(...一个A型血的孩子,请推测父亲的血型并画出遗传图解)
- 作者: 新翔
- 来源: 投稿
- 2023-08-05
今天给各位分享血型基因型遗传图解的知识,其中也会对...一个A型血的孩子,请推测父亲的血型并画出遗传图解进行解释,如果能碰巧解决你现在面临的问题,别忘了关注本站,现在开始吧!
父母单双眼皮遗传图解
父母单双眼皮遗传图解
父母单双眼皮遗传图解,我们都喜欢自己的宝宝可以有一双大大的眼睛,五官可以不那么的出色,但是眼睛要是双眼皮。但是宝宝的眼皮是遗传爸爸妈*,以下分享父母单双眼皮遗传图解
父母单双眼皮遗传图解11、假如父母都是双眼皮,则基因可以变现为:
AA+AA,即父母都携带双眼皮的显性基因,那么孩子的基因表现为AA,即双眼皮;
AA+Aa,即父母一方存在单眼皮的隐性基因,那么孩子为AA或Aa,仍然表现为双眼皮;
Aa+Aa,即父母双方都携带单眼皮的隐性基因,那么孩子的基因可能表现为AA、Aa、aa,也就是说宝宝可能是双眼皮也可能是单眼皮。
2、父母一个是双眼皮另一个是单眼皮,则基因可以表现为:
AA+aa,那么孩子的基因表现百分之百为Aa,即出现双眼皮;
Aa+aa,即双眼皮的一方携带单眼皮的隐性基因,孩子的基因可能表现为Aa、aa,那么宝宝可能是双眼皮也可能是单眼皮。
3、当父母双方均为单眼皮,则基因可以表现为:
aa+aa,也就是说,父母双方均没有携带双眼皮的显性基因,那么孩子只可能出现单眼皮。
所以,按照科学的解释,都是单眼皮的父母,是不可能生出双眼皮宝宝滴!
【Tips】
如果父母双方都是单眼皮,则孩子一般也应该是单眼皮。如果父母双方都是双眼皮,一般来说,孩子也应该是双眼皮,但偶尔也有的是单眼皮。
至于父母都是单眼皮生的孩子会不会双眼皮,从我身边接触的人来看,这样的人还真有。
从生物来讲,隔代遗传、隐性遗传都是可以有的。而且宝宝才满月,有的好多生下来是双眼皮的慢慢会变成单眼皮,双眼皮是羊水里泡的,过一阵都恢复了,这都是有可能出现的。
宝宝的眼睛这段时间是单眼皮,过段时间却又变成双眼皮,变来变去没个准儿,造成这样的原因有很多,比如生病,*的睡眠习惯等。一般来说宝宝的单双眼皮都是遵循生物学遗传的规律,若是出现个别案例,则需要多些关注宝宝的眼睛健康,而不是一些无谓的八卦之说啦。
父母单双眼皮遗传图解2爸妈谁的基因决定宝宝单双眼皮
宝宝单双眼皮由父母基因决定
生物学认为,双眼皮是绝对的显性遗传,而单眼皮则是属于隐性遗传,因此双眼皮的遗传因子更容易在每个宝宝的表面上表现出来。
如果父母双方都是单眼皮,则孩子一般也应该是单眼皮。
如果父母双方都是双眼皮,一般来说,孩子也应该是双眼皮,但偶尔也有的`是单眼皮。出现这种情况的原因,是因为涉及到显性基因和隐性基因的问题,与A型和B型的夫妇生出O型血的孩子的道理是一样的。
也就是说,父母双方尽管都是双眼皮,但都带有单眼皮的遗传因子,当双方所带有的单眼皮遗传因子结成一对后,孩子也就成为了单眼皮了。
显性基因VS隐性基因
那么,所谓的显性基因和隐性基因又是怎么一回事呢?单双眼皮又是怎么遗传给宝宝的呢?
我们以基因来解释,在决定人类单眼皮还是双眼皮的染色体上的基因,可以假设用字母A和a分别代表双眼皮和单眼皮的遗传因子。
因为双眼皮是显性遗传,所以,当A与a相遇在一起的时候,只要A存在的情况下,都是变现为双眼皮的,除非基因中存在2个a的情况才会出现单眼皮。
双眼皮是“绝对性”遗传
有些新妈咪在宝宝刚生下来的时候,都喜欢研究宝宝像谁多一点,是单眼皮还是双眼皮。
其实宝宝的单双眼皮,是会变的哦!
只要孩子的父亲是双眼皮,几乎都是百分之百的留给子女们。这些宝宝刚出生的时候是明显的单眼皮,但在慢慢成长之后又会变成像他父亲那样的双眼皮了。
另外,也有妈咪感到很疑惑,宝宝的眼睛这段时间是单眼皮,过段时间却又变成双眼皮,变来变去没个准儿,这究竟是什么原因呢?造成这样的原因有很多,比如生病,*的睡眠习惯等,新妈咪们不需要过多的担心,眼皮是单是双可是基因说了算哦。
父母单双眼皮遗传图解3双眼皮会隔代遗传吗
父母单眼皮生,孩子会不会变成双眼皮,这样的人还真有。从遗传讲,隔代遗传、隐性遗传都是可以有的。如果孩子才满月,生下来是双眼皮的可能会变成单眼皮,双眼皮是羊水里泡的,过一阵都恢复了,专家解释:两夫妇都是单眼皮,这并不表示两个都没有携带双眼皮的基因,只不过孩子双眼皮的几率要小一些而已。
双眼皮怎么遗传
根据遗传学,单眼皮的双方肯定生不出双眼皮的孩子,诚然,双眼皮是显性基因,单眼皮却*基因,单眼皮基因非常强大顽强,假如父母双方其中一方是单眼皮,孩子遗传到单眼皮的概率就很高。那么有定论了吗?
大部分许多人认为,双眼皮的父母是能生出来单眼皮的子女的,但是单眼皮的父母生不出来双眼皮的子女。如果父母双方都是单眼皮,则孩子一般也应该是单眼皮。如果父母双方都是双眼皮,一般来说,孩子也应该是双眼皮,偶尔也有是单眼皮。发生这种改变的原因与血型为A型和B型的夫妇生出O型血的孩子的道理是一样的。也就是说,父母双方尽管都是双眼皮,但都带有单眼皮的遗传因子,当双方所带有的单眼皮遗传因子结成一对后,孩子也就成为了单眼皮了。
孕妇饮食注意事项
从准备怀孕起,吃营养丰富的食物对女性就非常重要。一旦怀孕,孕妇就必须摄入她自己和胎儿所需的全部营养。怀孕妇女在妊娠期间,一般情况下忌吃肥肉、猪油、鸡油等动物性高脂肪食品;忌吃辣椒、*、茴香、洋葱、生姜、芥末、烟酒等性属大热,味属辛辣*性的食品;忌吃柿子、柿饼、田螺、螺蛳、蟹、蚌、蚬以及各种冰镇冷饮等大凉性寒之物;忌吃咸鱼、腌菜、酱菜、咸肉等过咸高盐食品;忌吃槟榔、金橘饼、生萝卜、落葵、浓茶、可可、海龙、海马等耗气动血的食物;还应忌吃糖果、酒酿、蜜饯、饴糖、白糖、*、蜂蜜、甜点等甘味之物;忌吃糯米饭、糍粑、龙眼肉、荔枝、大枣等黏糯滋腻食品;忌吃田螺、螺蛳、蚌肉等难以消化的食物。
高一生物知识点基因分离定律
有性*生物的性状遗传基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离,而同源染色体的分开是有性*生物产生有性*细胞的减数*特有的行为。我在这整理了生物的基因分离定律知识点,希望能帮助到您。
高一生物知识点基因分离定律
一、基因分离定律的适用范围
1.有性*生物的性状遗传基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离,而同源染色体的分开是有性*生物产生有性*细胞的减数*特有的行为。
2.真核生物的性状遗
3.细胞核遗传只有真核生物细胞核内的基因随染色体的规律性变化而呈规律性变化。细胞质内遗传物质数目不稳定,遵循细胞质母系遗传规律。
4.一对相对性状的遗传两对或两对以上相对性状的遗传问题,分离规律不能直接解决,说明分离规律适用范围的局限性。
二、基因分离定律的*因素基因分离定律的F1和F2要表现特定的分离比应具备以下条件:
1.所研究的每一对相对性状只受一对等基因控制,而且等位基因要完全显性。
2.不同类型的雌、雄配子都能发育良好,且受精的机会均等。
3.所有后代都应处于比较一致的环境中,而且存活率相同。
4.供实验的群体要大、个体数量要足够多。
三、基因分离定律的解题点拨
(1).掌握zui基本的六种杂交组合
①DD×DD→DD;
②dd×dd→dd;
③DD×dd→Dd;
④Dd×dd→Dd∶dd=1∶1;
⑤Dd×Dd→(1DD、2Dd)∶1dd=3∶1;
⑥Dd×Dd→DD∶Dd=1∶1(全显)
根据后代的分离比直接推知亲代的基因型与表现型:
①若后代性状分离比为显性:隐性=3:1,则双亲一定是杂合子。
②若后代性状分离比为显性:隐性=1:1,则双亲一定是测交类型。
③若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。
(2)配子的确定
①一对等位基因遵循基因分离规律。如Aa形成两种配子A和a。
②一对相同基因只形成一种配子。如AA形成配子A;aa形成配子a。
(3)基因型的确定
①表现型为隐性,基因型肯定由两个隐性基因组成aa。表现型为显性,至少有一个显性基因,另一个不能确定,Aa或AA。做题时用“A_”表示。
②测交后代性状不分离,被测者为纯合体,测交后代性状分离,被测者为杂合体Aa。
③自交后代性状不分离,亲本是纯合体;自交后代性状分离,亲本是杂合体:Aa×Aa。
④双亲均为显性,杂交后代仍为显性,亲本之一是显性纯合体,另一方是AA或Aa。杂交后代有隐性纯合体分离出来,双亲一定是Aa。
⑷显隐性的确定
①具有相对性状的纯合体杂交,F1表现出的那个性状为显性
②*后代有性状分离,数量占3/4的性状为显性。
(5)显性纯合体、杂合体的确定
①自交:让某显性性状的个体进行自交,若后代无性状分离,则可能为纯合体。此法适合于植物,不适合于动物,而且是zui简便的方法。
②测交:让待测个体与隐性类型测交,若后代出现隐性类型,则一定为杂合体,若后代只有显性性状个体,则可能为纯合体。
③用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合体,根据植株性状进行确定。
④花粉鉴定法:非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色,*非糯性水稻的花粉是减数*的产物,且比例为1∶1,从而直接证明了*非糯性水稻在产生花粉的减数*过程中,等位基因彼此分离,同时证明可检验亲本个体是纯合体还是杂合体。
(6)遗传概率的计算
①用分离比直接计算:如人类白化病遗传:Aa×Aa→AA∶2Aa∶aa,杂合的双亲再生正常孩子的概率是3/4,生白化病的孩子的概率为1/4。
②用配子的概率计算:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,用相关的两种配子的概率相乘。
四、基因分离定律的实践应用
(1)在育种中,欲培育显性性状品种,需先连续自交(或相同基因型相交,或通过测交检测纯合或杂合)直到确认不发生性状分离才能确定纯种,而隐性性状一旦出现,即可确认为纯合体。
(2)在医学实践上,人们常常常利用基因的分离定律对遗传病的基因型和发病概率作出科学的推断。此外,在血型推导上,ABO血型的遗传情况也遵循基因分离定律。
高一生物学习方法八“学”
1.学会“看”
1972年*教科文组织在一份《学会生存》的报告中指出:“未来的文盲将不再是不识字的人,而是不会学习的人”,因而学会学习是高中学生要练就的基本功。其中自学能力是其重要的组成成分,预习是培养自己自学能力的有效途径,也是一个良好的习惯。那么,如何预习呢?首先,通过看书我们要对这一节的内容有一个初步的认识,主要讲了哪些知识点?我掌握了多少?还有哪些知识点理解不了?带着这些问题走入课堂,那么你的课堂效果一定会更好。
2.学会“听”
听课听什么?要听老师分析本节课的重点、难点、考点和疑点;听自己在预习过程中所未能理解的内容;听老师对一类问题(或习题)是如何分析的;不仅要认真听,还要做好必要的笔记。笔记如何做也有一定的讲究,有些同学喜欢将老师的板书一字不漏地记下来,其实大可不必。我们只要将老师补充的一些重要的知识点、结论或习题做一些笔记,对于习题也只需记一些主要的分析过程,课后再进行必要的完善即可;万万不可顾此失彼,因为忙着做笔记而忽略了听课。
3.学会“思”
古语云:“学而不思则罔,思而不学则殆”。此言提醒我们在学习的过程中要经常进行反思。其实,学习生物知识zui关键的是学会其中的学科思想和答题方法,学会思维。因而,同学们在看书或做题时,要多想想为什么这样做?是否还有其他的方法或表述?此类习题有何规律?这种方法或表述好吗?在反思中提高自己的生物思维模式和答题能力。
4.学会“练”
高中生物的基础知识和答题技能相对不多,要想熟练地掌握它,就得进行一定的训练。同学们要在练习中融会知识,加深对知识的理解和答题技能的掌握,同时这也是提高同学们解答生物试题能力的一种有效手段。但同学们万万不要陷入“题海”,掌握好训练的“度”。
5.学会“研”
高中生物中有许多重要的结论和规律,传统教学中,往往都是由老师直接教给学生。那么现在,我们能否在老师的引导下,通过自己的观察、实验、探索以及与他人的合作、交流,从而自己得出结论;在这种“研究性学习”的过程中,培养自己的创新意识、合作精神和实践能力。长此以往,相信同学们的探索能力一定会增强,也为有志于对生物学科作深入研究的同学打下坚实的基础。
6.学会“言”
教育的理念讲究要突出学生的主体作用;即要鼓励同学们积极地参与到教学过程中来,课堂上对一些问题的分析和解决,不要老依靠于老师的讲。每一位同学都应该积极思考,我怎么解决这个问题?这种思维方法好吗?那种表达更为准确?不妨将自己的思维在课堂上向老师和同学们展示出来,听听大家的意见。也可以对老师和其他同学的解法提出自己不同的看法,不要害怕会出错,即使出错了或有些问题,老师和同学们也一定会帮你把问题纠正过来;还会帮你找到出错的原因,何乐而不为呢?*说明中明确提出了对学生的分析综合能力和表达能力的要求,学会“言”才有助于提高自己这方面的能力。
7.学会“忆”
忆即复习工作,即一堂课下来或一个章节下来,我们必须要有一个较为*地复习整理过程。此项工作将直接关系到你成绩的好坏。通过复习,一方面将一些重要的知识和技能进行巩固、强化,另外也可以对前后知识的*性和他们的联系有更深的理解,此即为古人所说“温故而知新”。
8.学会“纠”
无论是平时的学习还是*复习,测试总少不了,那么当老师批阅后的试卷发下来后,我们怎么办?有一些同学在看完自己的分数后就是等待,等待着老师的讲解。其实不知大家注意过没有,试卷中许多问题自己是完全能解决的,不少题目之所以出错,完全是因为自己在审题、提炼或考虑问题不全面造成的。这些问题你完全可以与其他同学一起讨论、交流,自己发现问题之所在并予以更正,这样既能加深学生对知识的理解,培养正确的思维;又能提高自己的纠错能力,防止类似错误的再次发生。
未来是信息技术和生命科学的时代,生物教育发展到今天,培养能力、发展思维,已成为教育界的共识,同学们也应紧紧围绕这一目标展开学习,顺应新的时代潮流,主动地投入到学习过程中去,成为学习的主人,也只有这样才能成为高素质的人才。
基因分离定律知识点
1、相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型,叫做~。(此概念有三个要点:同种生物--豌豆,同一性状--茎的高度,不同表现类型--高茎和矮茎)
2、显性性状:在遗传学上,把*F1中显现出来的那个亲本性状叫做~。
3、隐性性状:在遗传学上,把*F1中未显现出来的那个亲本性状叫做~。
4、性状分离:在*后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象,叫做~。
5、显性基因:控制显性性状的基因,叫做~。一般用大写字母表示,豌豆高茎基因用D表示。
6、隐性基因:控制隐性性状的基因,叫做~。一般用小写字母表示,豌豆矮茎基因用d表示。
7、等位基因:在一对同源染色体的同一位置上的,控制着相对性状的基因,叫做~。(一对同源染色体同一位置上,控制着相对性状的基因,如高茎和矮茎。显性作用:等位基因D和d,由于D和d有显性作用,所以F1(Dd)的豌豆是高茎。等位基因分离:D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离,zui终产生两种雄配子。D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。)
8、非等位基因:存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
9、表现型:是指生物个体所表现出来的性状。
10、基因型:是指与表现型有关系的基因组成。
11、纯合体:由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。
12、杂合体:由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传,后代会发生性状分离。
13、测交:让*子一代与隐性类型杂交,用来测定F1的基因型。测交是检验生物体是纯合体还是杂合体的有效方法。
14、基因的分离规律:在进行减数*的时候,等位基因随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,*地随着配子遗传给后代,这就是~。
15、携带者:在遗传学上,含有一个隐性致病基因的杂合体。
16、隐性遗传病:由于控制患病的基因是隐性基因,所以又叫隐性遗传病。
17、显性遗传病:由于控制患病的基因是显性基因,所以叫显性遗传病。
18、遗传图解中常用的符号:P-亲本♀一母本♂-父本×-杂交自交(自花传粉,同种类型相交)F1-*di一代F2-*第二代。
19、在体细胞中,控制性状的基因成对存在,在*细胞中,控制性状的基因成单存在。
20、一对相对性状的遗传实验:
①试验现象:P:高茎×矮茎→F1:高茎(显性性状)→F2:高茎∶矮茎=3∶1(性状分离)
②解释:3∶1的结果:两种雄配子D与d;两种雌配子D与d,受精就有四种结合方式,因此F2的基因构成情况是DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,性状表现为:高茎∶矮茎=3∶1。
21、测交:让*一代与隐性类型杂交,用来测定F1的基因型。证实F1是杂合体;形成配子时等位基因分离的正确性。
22、基因型和表现型:表现型相同:基因型不一定相同;基因型相同:环境相同,表现型相同。环境不同,表现型不一定相同。
23、基因分离定律在实践中的应用:
①育种方面:a、目的:获得某一优良性状的纯种。B、显性性状类型,需连续自交选择,直到不发生性状分离;选隐性性状类型,杂合体自交可选得。
②预防人类遗传病:禁止*结婚。
③人类的ABO血型*包括:A型、B型、AB型、O型。人类的ABO血型是由三个基因控制的,它们是IA、IB、i,但是对每个人来说,只可能有两个基因,其中IA、IB都对i为显性,而IA和IB之间无显性关系。所以说人类的血型是遗传的,而且遵循分离规律。
24、纯合子杂交不一定是纯合子,杂合子杂交不一定都是杂合子。
25、纯合体只能产生一种配子,自交不会发生性状分离。杂合体产生配子的种类是2n种(n为等位基因的对数)。
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O型血是两个小i,那么给孩子的就是一个小i,孩子是A型血,说明父亲只能是A型血,但父亲的A型血可以是他父母都是A型,也可以是他父母其中一个是A型。
为什么说ad病的患者基因型大多为杂合子
为什么说ad病的患者基因型大多为杂合子
显性纯合子:杂合子:隐性纯合子=1:2:1,
显性遗传只要有一个显性基因就表现患病症状,所以杂合子多由单基因突变所致的疾病称为单基因遗传病。根据决定某一性状或疾病的基因是在常染色体上还是性染色体上,是显性还是隐性,可将人类单基因遗传分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等五种主要遗传方式。
一、系谱和系谱分析
由于人类性状或疾病不能像动植物那样通过杂交实验研究其遗传规律,因而必须采取合适的方法研究人类遗传方式。系谱分析法就是其中zui常用的方法。系谱(pedigree)是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体,也包括全部健康的家庭成员。系谱中常用的符号见图4-7。
系谱中的先证者,是指医师在该家系中zui先确定的患者。在绘制系谱时,从先证者开始着手调查家族中各成员的情况,然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况,用上述特定的系谱符号绘成系谱图。根据绘制的系谱进行回顾性分析,以确定所发现的某一特定性状或疾病的可能遗传方式,从而对家系中其他成员的发病情况做出预测。在调查过程中,调查的人数越多越好,全部调查工作除要求信息准确外,还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和*婚配等情况。上述过程称为系谱分析。
二、常染色体显性遗传
控制一种性状或疾病的基因是显性基因,位于1~22号常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传(AD)。已知的人类常染色体显性遗传性状已达到4458种。
人类的致病基因zui早是由野生基因(正常基因)突变而来的,所以其频率很低,大多介于0.0l一0.001之间。因此,对AD病来说,患者大都是杂合的基因型(Aa),很少看到纯合基因型(AA)的患者。
由于各种复杂的原因,杂合体有可能出现不同的表现形式,因此可将常染色体显性遗传分为以下几种不同的形式。
(一)完全显性完全显性:是指杂合子(Aa)患者表现出与显性由于指骨(或趾骨)短小或缺如,致使手指(或足趾)变短。假设决定短指的基因为显性基因A,正常指为隐性基因a,则短指症患者基因型应为AA或Aa。完全显性则指Aa与AA的表现型不能区分,实际上绝大多数短指症的基因型是Aa,而不是AA。这是因为按照孟德尔分离律,基因型AA中的两个A,必然一个来自父方,一个来自母方。也就是说,只有父母都是短指症患者时才有可能生出AA型子女,而这种婚配的机会毕竟是极少的,故绝大多数短指症患者为Aa。如果患者(Aa)与正常人(aa)婚配,其所生子女中,大约有1/2是患者也就是说,每生一个孩子,都有1/2的可能性是短指症的患儿。
图4-9是常染色体显性遗传病的典型系谱,有如下特点:①致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等;②系谱中可看到本病的连续传递现象,即连续几代都有患者;③患者的双亲中必有一方为患者,但绝大多数为杂合体,患者的同胞中约有1/2患病:④患者子女中,约有1/2将患病,也可以说患者婚后每生育一次,都有1/2的风险生出该病的患儿;⑤双亲都无病时,子女一般不患病,只有在基因突变的情况下,才能看到双亲无病时子女患病的病例。
(二)不完全显性不完全显性(incompletedominance)也称为半显性(semidominance)。这种遗传方式是指杂合体(Bb)的表现型介于显性纯合体(BB)与隐性纯合体(bb)的表现型之间,也就是说,在杂合体(Bb)中,基因b的作用也有一定程度的表现,这种遗传方式叫做不完全显性遗传。例如人类对苯硫脲的尝味能力就是不完全显性遗传的性状。苯硫脲(PTC)是一种白色结晶状物质,由于含有N—C=S基团而有苦涩味。有人能尝出其苦味,称为PTC尝味者;有些人不能尝出其苦味,叫PTC味盲。在我国汉族居民中,味盲约占1/10。
PTC尝味能力决定于T的存在,现用T代表显性基因,用t代表隐性基因。显性纯合体(TT)能尝出浓度为l/750000—1/3000000PTC溶液的苦味。隐性纯合体(tt)则只能尝出浓度为>1/24000PTC溶液的苦味;有的甚至对。PTC结晶也不能尝出其苦味。杂合体(Tt)的尝味能力,则介于(TT)与(tt)之间,能尝出1/50000左右浓度的PTC溶液的苦味。己知纯合体味盲者(tt)易患结节性甲状腺肿,因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
当纯合体尝味者(TT)与味盲(tt)婚配时,他们的子女都将是杂合体尝味者(Tt);杂合体(Tt)尝味者与味盲(tt)婚配,则他们的子女将有l/2的可能性是杂合体尝味者,1/2的可能是味盲;若两个杂合体(Tt)尝味者婚配,他们的子女将有1/4是纯合体(TT)尝味者,1/2为杂合体(Tt)尝味者,1/4为味盲(tt),完全遵循孟德尔的分离律进行传递。
软骨发育不全症是不完全显性遗传病。本病纯合体(AA)患者病情严重,多在胎儿期或新生儿期死亡,而杂合体(Aa)患者在出生时即有体态异常,表现出身材矮小,躯干长,四肢短粗,下肢向内弯曲,头大且前额突出等症状。主要是由于长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍,影响了骨的生长所致。
一个软骨发育不全症患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子有1/2的可能性是软骨发育不全症患者(Aa),1/2的可能性是正常人(aa)。如果两个软骨发育不全症患者婚配,后代中约l/4的可能性为正常人(aa),2/4的可能性为杂合体患者(Aa),1/4的可能性为纯合体患者(AA)后者将死于胚胎或早期夭折。
(三)不规则显性在一些常染色体显性遗传病中,杂合体由于某种原因不表现出相应的症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式有些不规则,称不规则显性。
在不规则显性遗传中,带有显性基因的某些个体,本身虽然不表现出显性性状,但他们却可以生出具有该性状的后代。多指是不规则显性遗传的典型实例,图4-11是一个多指的系谱,先证者(Ⅱ2)患多指症,其后代三个儿女中二个是多指患者,Ⅱ2的基因型一定是杂合体,Ⅱ2的父母表型均正常,那么Ⅱ2的致病基因到底是来自父亲还是来自母亲?从系谱特点可知,Ⅱ2的致病基因是来自父亲(Ⅰ3),这可从Ⅱ2的二伯父(Ⅰ2)为多指患者而得到旁证。Ⅰ3带有的显性致病基因由于某种原因未能得到表达,所以未发病,但有1/2的可能性向下一代传递这个致病基因,下一代在适宜的条件下,又可表现出多指症状。
显性基因在杂合状态下是否表达相应的性状,常用外显率(penetrance)来衡量。外显率是指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。例如,在10名杂合体(Aa)中,只有8名形成了与基因(A)相应的性状,就认为A的外显率为80%。那些未外显的杂合体(Aa),称为钝挫型(forrnefruste)。由于钝挫型的存在,使家系中出现隔代遗传。钝挫型的致病基因虽未表达,但仍可传给后代。另外,有些杂合体(Aa),显性基因A的作用虽然能表现出相应的性状,但在不同个体之间,表现出的轻重程度有所不同,可有轻度、中度、重度的差异。如多指(趾)症,就有多指(趾)数目不一,多出指(趾)的长短不等的现象。这种杂合体(Aal)因某种原因而导致个体间表现程度的差异,一般用表现度(expressivity)来表示。
外显率与表现度是两个不同的概念,前者是说明基因表达与否,是群体概念;后者说明的是在基因的作用下表达的程度不同,是个体概念。
表现度不一致和不完全外显率产生的原因还不十分清楚,不同个体所具有的不同的遗传背景和生物体的内外环境对基因表达所产生的影响,可能是引起不规则显性的重要原因。影响显性基因表达的遗传背景主要是由于细胞内存在着修饰基因(modifiergene)。有的修饰基因能增强主基因的作用,使主基因所决定的性状表达完全;有的修饰基因能减弱主基因的作用,使主基因所决定的性状得不到表达或表达不完全。此外,各种影响性状发育的环境因素可能作为一种修饰因子影响主基因的表达,从而起到修饰的作用。
(四)共显性一对等位基因,彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时,两种基因的作用都能表达,分别*地产生基因产物,形成相应的表型,这种遗传方式称为共显性遗传(codominance)。ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因(multiplealleles)。复等位基因是指在一个群体中,一对基因座位上的基因不是两种,而是三种或三种以上,但是,对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。ABO血型的基因已定位于9q34,在这一基因座位上,由IA、IB和i三种基因组成复等位基因。基因IA对基因i为显性,基因IB对基因i也是显性,IA和IB为共显性。基因型IAIA和IAi都决定红细胞膜上抗原A的产生,这种个体为A型血;基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜上抗原B的产生,这种个体为B型血;基因型ii则只有H物质的产生而不产生抗原A和抗原B,这种个体为O型血;基因型IAIB。决定红细胞膜上有抗原A和抗原B,故为AB型血,为共显性。
根据孟德尔分离律的原理,已知双亲血型,就可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型(表4-4),这在法医学的亲权鉴定中有一定作用。
此外,人类MN血型*也属共显性遗传。
(五)延迟显性延迟显性(delayeddominance)是指某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应症状,当达到一定年龄时,致病基因的作用才表达出来。遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病,致病基因已定位于4号染色体上(4p16.3)。杂合体(Aa)青春期一般不发病,20岁发病的很少,大多于30~40岁发病,60岁有94%发病。患者有大脑基底神经节变性,主要损害在尾状核、壳核和额叶。患者有进行性不自主的舞蹈样运动,舞蹈动作快,常累及躯干和四肢肌肉,以下肢的舞蹈动作zui常见,并可合并肌强直。随着病情加重,可出现精神症状,如抑郁症,并有智力衰退,zui终成为痴呆。
本病的致病基因如果是从父亲传来,患者的发病年龄低,可在20岁前发病且病情严重;如果致病基因是从母亲传来,则患者发病晚,多在40岁以后发病且病情较轻(图4-12)。这种由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为遗传印记。这可能是该基因在某一性别中受到修饰(如DNA的甲基化)的结果。
家族性结肠息肉症(FPC)也是延迟显性遗传病。该病患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉,临床主要症状为便血并伴粘液。35岁左右,结肠息肉可恶变成结肠癌。
图4-13是一个FPC的系谱。先证者113的结肠息肉已恶变为结肠癌,术后复发。她的母亲I2、姐姐Ⅱ2均死于结肠癌。Ⅱ3的三个儿女暂无症状,这是由于他们年龄还小的原因,但他们仍有1/2的可能带有致病基因,发生结肠息肉,应定期去医院检查。
由以上病例可以看出,某些显性致病基因所决定的相应症状,年龄可作为一种重要的修饰因素,使显性致病基因所控制的性状出现延迟表达。
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